Как выявляется синдром Дауна при беременности?

Скрининг-диагностика: на каком сроке делать?

Если вы хотите проверить, нет ли у вашего плода каких-то патологий (среди которых может быть и синдром Дауна при беременности), врачи предлагают обратиться к методу скрининг-диагностики.

Существует несколько методов диагностики, помогающих выявить патологию в развитии малыша уже на маленьком сроке беременности:

- неинвазивная дородовая диагностика: она включает в себя анализ на содержание хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и альфафетопротеина (АФП), а также УЗИ плода. Что касается альфафетопротеина, то этот белок продуцируется печенью плода, выделяясь в амниотическую жидкость и в таком виде попадая в кровь беременной. Уровень этого белка в венозной крови женщины помогает выявить наличие патологии у плода. Так, пониженный уровень белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна, а повышенный − о патологии нервной трубки. С увеличением срока беременности повышается и уровень АФП в крови. Но анализ целесообразнее всего делать в период с 16 по 18 недель, когда разница между нормальным уровнем АФП и его завышенными/заниженными показателями видна максимально.

- УЗИ проводится с 10 по 13 недель. Определение синдрома Дауна при беременности помощью этого метода для хорошего специалиста не составит труда, ведь на УЗИ он может заметить образование шейных складок у плода. Их появление связано с накоплением в задней части шеи подкожной жидкости, что свидетельствует о развитии патологии. Отсутствие носовой кости у плода также свидетельствует о развитии синдрома Дауна.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности не дает стопроцентной уверенности в наличии или отсутствии данной патологии: результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. В таком случае вам могут предложить сделать биопсию ворсин хориона путем введения иглы в матку через брюшную полость или введения зонда с зеркалом через влагалище. Стоит учитывать, что данная процедура увеличивает риск выкидыша.

Амниоцентез − метод исследования околоплодных вод (у беременной женщины берут амниотическую жидкость путем прокалывания живота). Точность диагностики при помощи данного метода также не стопроцентная.

Есть патология или нет?

Выявление синдрома Дауна при помощи скрининг-тестов не дает гарантии того, что вы точно узнаете, есть у вашего ребенка патология или нет. Тест лишь может указать на возможное развитие порока у плода. Если по его результатам у женщины будет обнаружена высокая вероятность развития плода с патологией, ей предложат сделать амниоцентез, однако не ранее 18-й недели, так как до этого срока для такой процедуры недостаточно околоплодных вод. Результат исследования вы узнаете через пару-тройку недель, а это значит, что срок беременности достигнет уже пяти месяцев. В случае если опасения подтвердятся, женщине предстоит нелегкий выбор – убить уже живущего в ней человека или нет. С физиологической точки зрения аборт (если женщина решается на этот шаг) опасен, с психологической – это не менее сильный удар по психике.

Что говорит статистика

Есть определенная статистика, свидетельствующая, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Еще некоторые данные говорят о том, что вмешательство во внутриутробный мир женщины чревато опасными последствиями. 

Наша задача не отговорить проводить амниоценез, а донести информацию о том, что эта процедура достаточно опасна и многие женщины, имевшие подозрения на развитие патологии у ребенка и все-таки отказавшиеся от скрининга, родили абсолютно здоровых малышей.